Dự án tân hoàng minh 23 lê duẩn Q1, TP. HCM, chủ đầu tư Tân Hoàng Minh. Dự án chung cư Tân Hoàng Minh d le roi soleil quảng an Tây Hồ, Hà Nội. Dịch vụ thuê chú rể đẹp trai, cao ráo, cam kết bảo mật thông tin. Chung cư Vinhomes Gallery với 10 tòa căn hộ bao gồm trung tâm thương mại, trường học và các tiện ích hàng đầu của Vinhomes được chính thức được công bố vào đầu tháng 3 năm 2017. Đây là một trong top 10 dự án Bất Động Sản tiêu biểu và được mong chờ nhất trong những năm vừa qua vì Gallery Giảng Võ không những sở hữu vị trí đất vàng, gần trung tâm thành phố mà còn được phân phối bởi chủ đầu tư uy tín nhất trong ngành chính là VinHomes VinGroup. Tìm hiểu thông tin tổng quan, vị trí, mặt bằng, tiện ích, giá bán căn hộ chung cư Vinhomes Gallery Giảng Võ tại website http://vinhomesgiangvo.toperland.vn/ hoặc Vinhomes Giảng Võ cập nhật 24/7, tin từ chủ đầu tư Vincity sài đồng http://vincity.toperland.vn/vincity-sai-dong Vincity đại mỗ http://vincity.toperland.vn/du-an-vincity-dai-mo Vincity tây mỗ http://vincity.toperland.vn/du-an-vincity-tay-mo Dịch vụ chua tac tia sua tại nhà, cam kết hiệu quả 100%. Xưởng sản xuất may ep cam vien chăn nuôi, máy ép cám viên mini cho thỏ, gà, vịt, chim bồ câu. Kho xưởng sản xuất long cong nghiep giá rẻ tại hà nội, lồng chim bồ câu, lồng thỏ, lồng gà Hướng dẫn phương pháp phục hồi tóc hư tổn hiệu quả chỉ sau 1 tuần sử dụng Công ty cho thue san khau tổ chức sự kiện uy tín tại Hà Nội. Dịch vụ cho thue o du giá rẻ nhất. Công ty cho thue backdrop uy tín tại Hà Nội - nhiều mẫu mã đẹp.

Bệnh Hemophilia và khả năng di truyền

Hemophilia là một bệnh di truyền, kéo dài suốt cuộc đời và chưa có một biện pháp hữu hiệu nào có thể chữa được tận gốc.

Bệnh Hemophilia và khả năng di truyền

Tuy là một bệnh hiếm gặp, ở nước ta hiện có khoảng 6.000 người mắc, và hậu quả để lại của bệnh này hết sức nguy hiểm. Nếu không nhanh chóng phát hiện và chữa trị, tuổi thọ của bệnh nhân rất thấp.

Bệnh nhân bị Hemophilia không có được cuộc sống như người bình thường. Từ khi bắt đầu biết bò, tập đứng, tập đi cho đến khi lớn lên, họ đều phải hết sức tránh các va chạm và các vết thương có thể gây chảy máu như té ngã, đứt tay, cạo gió, xoa bóp, nhổ răng… vì máu không tự cầm lại được nên chỉ cần một vết đứt tay nhỏ bệnh nhân cũng được phải tiến hành sơ cứu và chữa trị hết sức công phu và tốn kém.

Thậm chí, những bệnh nhân ở thể nặng xuất huyết có thể xảy ra tự nhiên sau một cử động mạnh, nhất là ở các khớp. Những vị trí xuất huyết nguy hiểm đó là mắt, mũi, răng miệng hoặc nội tạng như xuất huyết tiêu hóa, tiểu máu, xuất huyết não màng não có thể tử vong nếu không được điều trị kịp thời tích cực.

Khi bị Hemophilia, bệnh nhân sẽ phải bổ sung các yếu tố đông máu suốt đời. Điều này khiến không chỉ tạo gánh nặng rất lớn về tài chính cho gia đình, xã hội và còn khiến những trẻ sinh ra bị bệnh mang tâm lý tự ti, mặc cảm, nhiều khi khó hòa nhập xã hội. Chính vì vậy việc áp dụng các phương pháp sàng lọc trước sinh là điều vô cùng cần thiết, nhất là đối với cha mẹ bị bệnh hoặc có khả năng mang gen bệnh.

bệnh hemophilia và khả năng di truyền

Cơ chế di truyền bệnh Hemophilia

Hemophilia là một rối loạn di truyền có liên quan đến nhiễm sắc thể X, có nghĩa là bị truyền từ mẹ sang cho con trai. Nam giới mang bộ nhiễm sắc thể XY, khi nhận X bệnh từ mẹ thì chắc chắn sẽ biểu hiện bệnh. Và người con trai này sẽ truyền cho con gái thế hệ tiếp theo nhưng lại hiếm khi phát bệnh. Khi ấy, người ta gọi là mẹ mang mầm bệnh. 

Với nữ giới mang bộ nhiễm sắc thể XX, chỉ biểu hiện thành bệnh khi cả hai nhiễm sắc thể này đều trục trặc, nghĩa là cả cha và mẹ cùng mang gen bệnh. Nếu người phụ nữ đó chỉ chứa 1 nhiễm sắc thể X bệnh thì sẽ không biểu hiện ra ngoài nhưng không loại trừ trường hợp vẫn có thể truyền cho con. Tỷ lệ số để một trẻ trai bị di truyền hemophilia từ mẹ là 50%.

Tư vấn di truyền là một phần rất quan trọng trong chăm sóc bệnh nhân hemophilia nhằm giúp bệnh nhân, người mang gen và gia đình các thông tin về nguy cơ có thêm con có khả năng bị hemophilia. Công việc này bao gồm xét nghiệm chẩn đoán và xác định người mang gen cũng như tư vấn cho các cá nhân.

bệnh hemophilia và khả năng di truyền

Xác định người mang gen bệnh qua phả hệ

Trong gia đình có tiền sử hemophilia có 2 trường hợp phụ nữ mang gen bệnh: Người chắc chắn mang gen và người có khả năng mang gen.

Người phụ nữ chắc chắn mang gen khi thỏa mãn 1 trong 3 điều kiện sau:

- Là con của bệnh nhân hemophilia

- Có ít nhất 2 con trai bị bệnh hemophilia

- Có 1 con trai bị bệnh hemophilia và trong gia đình họ mẹ có ít nhất 1 người bị hemophilia.

Người phụ nữ có khả năng mang gen khi thỏa mãn 1 trong 2 điều kiện sau:

- Có 1 con bị hemophilia và trong gia đình không có thành viên khác bị hemophilia

- Trong gia đình họ mẹ có ít nhất 1 người bị hemophilia và chưa có con bị hemophilia.

Khoảng 50% người mang gen bệnh không có triệu chứng, một số có nồng độ yếu tố VIII, IX thấp hơn bình thường và có thể có biểu hiện dễ xuất huyết dưới da, kinh nguyệt kéo dài, chảy máu bất thường sau phẫu thuật…Vì vậy định lượng yếu tố đông máu là một trong những phương pháp phát hiện người mang gen bệnh.

Bước đầu tiên để xác định người mang gen bệnh là dựa vào cây phả hệ. Bước 2 là xác định nồng độ yếu tố đông máu VIII và yếu tố Von Willebrand antigen với hemophilia A và yếu tố IX với hemophilia B. Tuy nhiên nếu người phụ nữ có nồng độ yêu tố VIII/IX bình thường vẫn không loại trừ được tình trạng mang gen bệnh.

Phân tích các đa hình

Đa hình là các thay đổi trên gen yếu tố VIII/IX không gây bệnh hemophilia nhưng di truyền chặt chẽ với gen yếu tố VIII/IX. Phân tích các đa hình này có thể xác định được người mang gen và chẩn đoán trước sinh.

Mục đích xác định tình trạng mang gen bằng phương pháp này cần phân tích mẫu AND của một số thành viên trong gia đình bao gồm cha mẹ của trẻ có khả năng mang gen và bệnh nhân hemophilia trong gia đình đó.

Phân tích gen đặc hiệu

Đây là phương pháp phân tích tổn thương di truyền trực tiếp gen gây bệnh. Tuy nhiên chỉ được thực hiện ở trung tâm lớn và chi phí rất cao.

Chẩn đoán trước sinh

- Chẩn đoán trước sinh được chỉ định khi cân nhắc đình chỉ thai nghén nếu như thai bị mắc Hemophilia.

- Các phương pháp chẩn đoán trước sinh: Lấy mẫu lông nhau thai hoặc sinh thiết là phương pháp chính chẩn đoán trước sinh và có thể thực hiện vào tuần thứ 10-11 của thai kì. Phương pháp chọc ối có thể tiến hành vào tuần thứ 12-15 của thai kì. Phương pháp lấy mẫu máu thai nhi qua tĩnh mạch rốn để định lượng yếu tố VIII/IX có thể được tiến hành vào tuần thứ 18.

Tất cả các phương pháp can thiệp để chẩn đoán trước sinh đều có thể gây ra chảy máu cho mẹ và thai. Vì vậy cần định lượng yếu tố VIII/IX cho thai phụ trước khi tiến hành thủ thuật. Nếu nồng độ dưới 50% cần bổ sung yếu tố dự phòng chảy máu cho mẹ.

Phải sống chung cả cuộc đời với bệnh, thường đau đớn và đôi khi đe dọa tính mạng và làm cho bệnh nhân khó khăn về mặt tài chính, hạn chế trong một số lĩnh vực của cuộc sống. Chính vì vậy Hemophilia rất cần được sàng lọc trước sinh.

Bên cạnh đó, bệnh nhân Hemophilia và gia đình rất cần sự hỗ trợ của xã hội để có thể có được cuộc sống tương đối bình thường với chất lượng cuộc sống tốt hơn.

Ban biên tập Nhật ký bé
Kiểm duyệt bởi Ban cố vấn Nhật ký bé
Trung bình: 8 /10 (84 lượt đánh giá )
Tin liên quan
Tin khác