Dự án tân hoàng minh 23 lê duẩn Q1, TP. HCM, chủ đầu tư Tân Hoàng Minh. Dự án chung cư Tân Hoàng Minh d le roi soleil quảng an Tây Hồ, Hà Nội. Dịch vụ thuê chú rể đẹp trai, cao ráo, cam kết bảo mật thông tin. Chung cư Vinhomes Gallery với 10 tòa căn hộ bao gồm trung tâm thương mại, trường học và các tiện ích hàng đầu của Vinhomes được chính thức được công bố vào đầu tháng 3 năm 2017. Đây là một trong top 10 dự án Bất Động Sản tiêu biểu và được mong chờ nhất trong những năm vừa qua vì Gallery Giảng Võ không những sở hữu vị trí đất vàng, gần trung tâm thành phố mà còn được phân phối bởi chủ đầu tư uy tín nhất trong ngành chính là VinHomes VinGroup. Tìm hiểu thông tin tổng quan, vị trí, mặt bằng, tiện ích, giá bán căn hộ chung cư Vinhomes Gallery Giảng Võ tại website http://vinhomesgiangvo.toperland.vn/ hoặc Vinhomes Giảng Võ cập nhật 24/7, tin từ chủ đầu tư Vincity sài đồng http://vincity.toperland.vn/vincity-sai-dong Vincity đại mỗ http://vincity.toperland.vn/du-an-vincity-dai-mo Vincity tây mỗ http://vincity.toperland.vn/du-an-vincity-tay-mo Dịch vụ chua tac tia sua tại nhà, cam kết hiệu quả 100%. Xưởng sản xuất may ep cam vien chăn nuôi, máy ép cám viên mini cho thỏ, gà, vịt, chim bồ câu. Kho xưởng sản xuất long cong nghiep giá rẻ tại hà nội, lồng chim bồ câu, lồng thỏ, lồng gà Hướng dẫn phương pháp phục hồi tóc hư tổn hiệu quả chỉ sau 1 tuần sử dụng Công ty cho thue san khau tổ chức sự kiện uy tín tại Hà Nội. Dịch vụ cho thue o du giá rẻ nhất. Công ty cho thue backdrop uy tín tại Hà Nội - nhiều mẫu mã đẹp.

Loạn dưỡng chất trắng ở trẻ em

Loạn dưỡng chất trắng là một nhóm bệnh rối loạn di truyền thoái hoá thần kinh có liên quan đến tính toàn vẹn của myelin trong não và dây thần kinh ngoại vi.

Loạn dưỡng chất trắng ở trẻ em
Hầu hết các rối loạn này gặp ở một trong các nhóm bệnh khác nhau. Mỗi nhóm có đặc điểm biểu hiện, nguyên nhân cũng như những đặc trưng và sự phát triển riêng. 

Nguyên nhân cụ thể ở từng nhóm bệnh

loạn dưỡng chất trắng ở trẻ em

Loạn dưỡng chất trắng dị sắc (metachromatic leukodystrophy): do thiếu hụt enzymarulsulfatase, enzym cần thiết cho chuyển hóa sulfatide. Đây là một chất quan trọng cấu tạo myelin. Trong loạn dưỡng chất trắng dị sắc, sulfatide sẽ tích tụ nhiều ở tế bào não, thần kinh ngoại vi, thận, gan và túi mật. Tích tụ nhiều chất này trong tế bào thần kinh đệm và trong não dẫn đến biểu hiện phản ứng dị sắc. Bệnh này được chẩn đoán dựa vào sự giảm enzym arylsulfatase A trong tế bào máu ngoại vi và trong nước tiểu.

Loạn dưỡng chất trắng tế bào dạng cầu (bệnh Krabbe): do thiếu hụt enzym galactocerebroside b-galactosidase, dẫn đến suy giảm cerebroside một chất cấu thành myelin.

Loạn dưỡng chất trắng dạng xốp (bệnh Canavan): di truyền gen lặn, do thiếu hụt N-acetylaspartylase dẫn đến tích tụ N-acetylasparic trong nước tiểu, máu và não.

Loạn dưỡng chất trắng dạng fibrin (bệnh Alexander): do thiếu hụt một enxyme astrocytaire đưa đến tăng trữ các sợi đệm và mất myeline thứ phát.

Biểu hiện, đặc trưng và sự phát triển của từng nhóm bệnh

Loạn dưỡng chất trắng dị sắc:

Dựa vào lứa tuổi xuất hiện triệu chứng: trẻ nhỏ, thiếu niên và trưởng thành. Bệnh hay xuất hiện nhất ở lứa tuổi từ 12-18 tháng với biểu hiện bệnh lý thần kinh ngoại vi kèm theo sa sút trí tuệ, lời nói và phối hợp động tác. Trong vòng 2 năm xuất hiện thêm triệu chứng như thay đổi dáng đi, liệt 4 chi, mù. Tiên lượng bệnh rất xấu, trẻ thường chết sau 6 tháng đến 4 năm kể từ khi khởi phát.

Loạn dưỡng chất trắng tế bào dạng cầu:

Đặc trưng là sự tích tụ tế bào hình cầu bản chất là Cerebroside ở trong lysosome của đại thực bào. Sự tích tụ của chất này ảnh hưởng đến sự phát triển của vỏ myelin bảo vệ của thần kinh và gây ra thoái hóa nặng của những kỹ năng cơ. Bệnh Krabbe là hậu quả từ sự tăng trưởng và phát triển không hoàn hảo của myelin. Nguyên nhân do khiếm khuyết gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường giúp tổng hợp enzym galactosidase. Chẩn đoán dựa vào sự thiếu hụt enzym trong máu tế bào ngoại vi.

loạn dưỡng chất trắng ở trẻ em

Biểu hiện bệnh đa dạng phụ thuộc vào thời gian khởi phát ở tuổi nhũ nhi, tuổi vị thành niên (biểu hiện muộn) và tuổi trưởng thành. Hay gặp nhất ở tuổi nhũ nhi với biểu hiện tăng kích động, tăng cơ lực, ngừng phát triển tinh thần và suy thoái. Tiến triển bệnh đi đến suy giảm nhận thức, giật rung cơ, động kinh, co cứng người, giật rung nhãn cầu và mù lòa. Nói chung bệnh tiến triển nhanh, trẻ nhanh chóng đi đến tử vong (dưới 2 tuổi). Tuy nhiên nếu bệnh khởi phát muộn thì tiến triển bệnh thường chậm hơn.

Loạn dưỡng chất trắng dạng xốp

Thường xuất hiện sớm ở tuổi vị thành niên với biểu hiện giảm trương lực, kết hợp với co cứng cơ, mù và đầu to. Tiến triển nhanh đến tử vong trong vòng 3 năm, tuy nhiên có vài trường hợp sống lâu hơn. Chẩn đoán xác định đòi hỏi sinh thiết não hoặc giải phẫu tử thi.

Đặc trưng giải phẫu bệnh là sự gia tăng không bào khởi đầu ở vùng vỏ não chất trắng sau đó lan nhanh đến vùng chất trắng bên trong. Hiển vi điện tử thấy sự gia tăng nước ở trong tế bào thần kinh đệm, dưới kết cấu dạng xốp dẫn đến sự phá hủy tế bào myelin. Khi bệnh tiến triển nhanh sẽ tắc động trong và ngoài vỏ, tiểu não chất trắng, kết quả là teo não.

Loạn dưỡng chất trắng dạng fibrin

Đặc trưng tế bào học là sự lắng đọng nhiều sợi Rosenthal ở dưới màng não thất, dưới màng nuôi và vùng máu ngoại vi. Phân loại ra ba nhóm. 

Nhóm bệnh ở tuổi vị thành niên thường biểu hiện ban đầu là đầu to, chậm phát triển vận động và co giật. Chết trong vòng 2-3 năm. Chẩn đoán dựa vào biểu hiện đầu to và hình ảnh MRI nhưng chẩn đoán xác đinh bằng sinh thiết não hoặc mổ tử thi.

Thể ở tuổi thiếu niên khởi phát 7-14 tuổi, triệu chứng hành tủy trong đó chủ yếu co cứng cơ.

Thể ở tuổi trưởng thành xuất hiện giữa 20- 70 tuổi, triệu chứng thường khó phân biệt được với bệnh xơ cứng rải rác ở lứa tuổi trưởng thành.

Bệnh biểu hiện ở thùy trán chất trắng. CT là hình ảnh giảm tỷ trọng ở sâu thùy trán chất trắng. Đây cũng là dấu hiệu giúp nghĩ nhiều đến bệnh. T2 là hình ảnh tăng tín hiệu ở thùy trán. Sau đó tiến triển phía sau chất trắng, bao trong và bao ngoài. Vùng vỏ chất trắng cũng bị ảnh hưởng ngay từ giai đoạn sớm. Giai đoạn về sau có thể xuất hiện các nang ở não.

Có nhiều bệnh loạn dưỡng chất trắng, mỗi bệnh có đặc trưng khác nhau. MRI là chẩn đoán hình ảnh có độ nhạy cao thể hiện mức độ và đánh giá bất thường chất trắng ở bệnh nhân loạn dưỡng chất trắng. Mặc dù biểu hiện thường không đặc hiệu, do đó cần phải dựa vào tiền sử, khám lâm sàng, phân tích chuyển hóa để phân biệt bệnh khác. MRI cũng có giá trị để theo dõi tiến triển bệnh và đáp ứng với điều trị.

Ban biên tập Nhật ký bé
Kiểm duyệt bởi Ban cố vấn Nhật ký bé
Trung bình: 8 /10 (155 lượt đánh giá )
Tin liên quan
Tin khác