Dự án tân hoàng minh 23 lê duẩn Q1, TP. HCM, chủ đầu tư Tân Hoàng Minh. Dự án chung cư Tân Hoàng Minh d le roi soleil quảng an Tây Hồ, Hà Nội. Dịch vụ thuê chú rể đẹp trai, cao ráo, cam kết bảo mật thông tin. Chung cư Vinhomes Gallery với 10 tòa căn hộ bao gồm trung tâm thương mại, trường học và các tiện ích hàng đầu của Vinhomes được chính thức được công bố vào đầu tháng 3 năm 2017. Đây là một trong top 10 dự án Bất Động Sản tiêu biểu và được mong chờ nhất trong những năm vừa qua vì Gallery Giảng Võ không những sở hữu vị trí đất vàng, gần trung tâm thành phố mà còn được phân phối bởi chủ đầu tư uy tín nhất trong ngành chính là VinHomes VinGroup. Tìm hiểu thông tin tổng quan, vị trí, mặt bằng, tiện ích, giá bán căn hộ chung cư Vinhomes Gallery Giảng Võ tại website http://vinhomesgiangvo.toperland.vn/ hoặc Vinhomes Giảng Võ cập nhật 24/7, tin từ chủ đầu tư Vincity sài đồng http://vincity.toperland.vn/vincity-sai-dong Vincity đại mỗ http://vincity.toperland.vn/du-an-vincity-dai-mo Vincity tây mỗ http://vincity.toperland.vn/du-an-vincity-tay-mo Dịch vụ chua tac tia sua tại nhà, cam kết hiệu quả 100%. Xưởng sản xuất may ep cam vien chăn nuôi, máy ép cám viên mini cho thỏ, gà, vịt, chim bồ câu. Kho xưởng sản xuất long cong nghiep giá rẻ tại hà nội, lồng chim bồ câu, lồng thỏ, lồng gà Hướng dẫn phương pháp phục hồi tóc hư tổn hiệu quả chỉ sau 1 tuần sử dụng Công ty cho thue san khau tổ chức sự kiện uy tín tại Hà Nội. Dịch vụ cho thue o du giá rẻ nhất. Công ty cho thue backdrop uy tín tại Hà Nội - nhiều mẫu mã đẹp.

Tìm hiểu chung về bệnh Hemophilia

Hemophilia có thể được hiểu là bệnh máu khó đông, người bị bệnh này thường bị chảy máu dù không bị chấn thương.

Tìm hiểu chung về bệnh Hemophilia

Hemophilia là bệnh phổ biến nhất trong các bệnh do rối loạn yếu tố đông máu di truyền. Đó là bệnh lý làm cản trở quá trình đông máu bình thường, người bị bệnh Hemophilia chảy máu nhiều và lâu hơn. Đây là một rối loạn di truyền và con cái có thể bị mắc phải từ cha mẹ. Hemophilia có thể được hiểu là bệnh máu khó đông, người bị bệnh này thường bị chảy máu dù không bị chấn thương.

Bình thường khi bị chảy máu, cơ thể có một cơ chế tự nhiên để cầm máu. Ngay sau khi bị tổn thương, mạch máu co lại, đồng thời các tế bào tiểu cầu dính lại với nhau tạo thành một cục máu đông bít các tổn thương ở mạch máu. Đây là giai đoạn đầu tiên của quá trình đông máu. Cùng với đó, các yếu tố đông máu (là các protein đặc biệt) đến tham gia làm bền vững cục máu đông, sợi hóa cục máu đông và hàn gắn lành lặn mạch máu.

Trong cơ thể có 12 yếu tố đông máu như vậy. Chúng được đánh số thứ tự theo kiểu La Mã từ I đến XII. Khi gen tổng hợp yếu tố VIII hay IX bị tổn thương, gây thiếu hụt một trong hai yếu tố đông máu hoặc số VIII hoặc số IX gây ra bệnh Hemophilia.

Hemophilia bao gồm các thể:

+ Hemophila A: Do thiếu yếu tố VIII

+ Hemophilia B: Do thiếu yếu tố IX

+ Hemophilia C: Do thiếu yếu tố XI

Tần suất bệnh Hemophilia khoảng 20/100.000 nam. Trong đó, 80-85% bệnh nhân mắc hemophilia A và 15-20% bệnh nhân mắc hemophilia B. Đối với trẻ mới sinh tỉ lệ mắc là 1/10.000. Bệnh thường chỉ gặp ở trẻ trai và mang tính chất gia đình, di truyền, hiếm khi gặp ở trẻ gái.

Ước tính trên thế giới có khoảng 400.000 người mắc Hemophilia. Tại Việt Nam ước tính có khoảng 6.000 người bị bệnh, trong đó số người được chẩn đoán và quản lí chỉ chiếm 25%. Nếu được chẩn đoán sớm và điều trị đầy đủ bệnh nhân Hemophilia có tuổi thọ và cuộc sống như người bình thường.

Nguyên nhân và cơ chế sinh bệnh

Nguyên nhân

Hemophilia là một rối loạn di truyền có liên quan đến nhiễm sắc thể X, có nghĩa là bị truyền từ mẹ sang cho con trai. Nguyên nhân của bệnh là do thiếu hụt bẩm sinh yếu tố đông máu VIII và IX. Gen tổng hợp yếu tố VIII, IX nằm gần cuối cánh dài của nhiễm sắc thể (NST) X. Bao gồm:

- Hemophilia A: Là bệnh chảy máu di truyền lặn liên kết NST X do thiếu hụt yếu tố trợ đông chức năng VIII (AHT:Anti-hemophilia-thromboplastinogen) hay yếu tố kháng Hemophilia A.

- Hemophilia B: Là bệnh chảy máu di truyền lặn liên kết NST X do thiếu yếu tố trợ đông chức năng IX (yếu tố PTC: plasma-thromboplastin-component) hay yếu tố kháng Hemophilia B.

Tỉ lệ đột biến đối với Hemophilia tương đối cao, có khoảng 20-30% người bệnh không có tiền sử hemophilia trong gia đình.

Cơ chế

Trong cơ chế đông máu yếu tố VIII và IX tham gia cùng với calcium và phospholipid để hoạt hóa yếu tố X thành Xa để tham gia vào phức hợp prothrombinase, hình thành thrombin – yếu tố giúp fibrinogen chuyển thành fibrin để tạo cục đông. Thiếu yếu tố VIII và IX, thrombin hình thành kém và làm máu chậm đông.

Sau khi có chấn thương mạch, trong cơ chế cầm máu ban đầu hình thành nút tiểu cầu, cùng với fibrin hình thành nút cầm máu làm máu ngưng chảy. Trong Hemophilia A hay Hemophili B cục máu đông hình thành chậm và không vững chắc, nên gây chảy máu, đặc biệt ở cơ, khớp, dễ gây chảy máu tái diễn ngay khi gặp phải chấn thương nhỏ.

bệnh hemophilia và khả năng di truyền

Triệu chứng

Biểu hiện chủ yếu trên lâm sàng của bệnh là xuất huyết, và rất khó để phân biệt biểu hiện giữa Hemophilia A và Hemophilia B. Xuất huyết có thể xảy ra từ sớm ngay thời kỳ sơ sinh vì yếu tố VIII và IX đều không truyền được qua rau thai (như xuất huyết nội sọ…). Nhưng phần lớn xuất huyết xảy ra khi trẻ bắt đầu vận động nhiều (khoảng trên 1 tuổt, lúc biết bò và bắt đầu biết đi dễ gây bầm máu ở da, tụ máu trong cơ).

Chảy máu biểu hiện dưới hình thức:

- Chảy máu khó cầm ở vết thương: đứt tay, chân, nhổ răng, bầm tụ máu khi va chạm, chảy máu khó cầm sau phẫu thuật; bầm máu, tụ máu dưới da, trong cơ khớp.

- Khối máu tụ ở cơ, khớp: đây là vị trí chảy máu hay gặp nhất. Khớp thường bị tụ máu là khớp động và chịu lực như khớp vai, khớp gối, khớp cổ chân, khớp khuỷu, khớp háng…. và thường bị tái phát nhiều lần tại một khớp. Vị trí khớp hay bị chảy máu gọi là khớp đích. Cơ hay bị tụ máu là cơ đùi, cơ bắp chân, cơ đáy chậu.

- Ngoài ra bệnh nhân có thể bị chảy máu ở niêm mạc (chảy máu mũi, chảy máu chân răng, tiểu máu, đi ngoài ra máu…), trong ổ bụng. Đặc biệt, vị trí chảy máu có thể xảy ra ở những bộ phận nguy hiểm đe dọa tính mạng như chảy máu não, xuất huyết tiêu hóa, chảy máu ở ngực, cổ, phúc mạc…

Tỉ lệ thường gặp của các vị trí chảy máu là khớp 70-80%, cơ và tổ chức mềm 10-20%, chảy máu nơi khác 5-10% và ở hệ thần kinh trung ương dưới 5%.

Về cận lâm sàng bác sĩ sẽ tiến hành xét nghiệm APTT kéo dài, xét nghiệm giảm yếu tố VIII, IX. Bên cạnh đó, bác sĩ cũng thông qua việc khảo sát thời gian chảy máu, đông máu, số lượng tiểu cầu, thời gian prothrombin(PT), thời gan thrombin(TT)… để xác định bệnh.

Chẩn đoán mức độ bệnh

Thông qua các biểu hiện làm sàng và xét nghiệm, có thể chẩn đoán được mức độ nặng, nhẹ của bệnh. Nếu bệnh nhân chảy máu tự nhiên, không liên quan đến chấn thương, thường chảy máu ở khớp và cơ là Hemophili mức độ nặng (chiếm 70%).

Nếu chảy máu tự nhiên hoặc liên quan đến chấn thương nhỏ, chảy máu nặng sau chấn thương, phẫu thuật là Hemophili trung bình (chiếm 15%).

Ở mức độ nhẹ (chiếm 15%) bệnh nhân thường bị chảy máu khó cầm sau chấn thương lớn hoặc phẫu thuật.

Di chứng

Trường hợp khớp và cơ tái phát nhiều lần có thể gây biến dạng khớp, teo cơ. Chảy máu lan tỏa trong khớp gây ra phản ứng viêm vùng cận khớp, đồng thời phá hủy sụn khớp làm cho sụn khớp mất trơn nhẵn, bề mặt trở nên xù xì, khe khớp hẹp lại và bị phá hủy. Bên cạnh đó chảy máu lặp lại trong cơ làm cho các sợi cơ dần bị thay thế bởi các sợi xơ, dẫn tới cơ ngắn lại. Hậu quả là đau khớp kéo dài, ngày càng tăng, cơ bị teo và hạn chế vận động khớp.

Bên canh đó, bệnh nhân dễ bị thiếu máu do bị xuất huyết nhiều và khó cầm máu. Chảy máu ở những vị trí nguy hiểm, chảy máu trong thời gian dài có thể dẫn tới tử vong nếu không được xử lý và điều trị kịp thời.

Ban biên tập Nhật ký bé
Kiểm duyệt bởi Ban cố vấn Nhật ký bé
Trung bình: 8 /10 (93 lượt đánh giá )
Tin liên quan
Tin khác